به گزارش مجله خبری نگار،بر اساس یک مطالعه جدید، فراوانی بیش از حد حس مکانیکی (mechanosensation) در نورونهایی که مسئول موقعیت یابی در اندام ما در محیط هستند، میتواند رشد اسکلتی- عضلانی را مختل کرده و باعث بدشکلیهای مفصلی مانند آرتروگریپوز شود.
این تحقیق نشان میدهد که با کاهش فعالیت عصبی حسی، از طریق تزریق بوتاکس یا گرفتن رژیم غذایی تخصصی، در قالب درمان غیرتهاجمی برخی از بیماریهای اسکلتی-عضلانی از جمله آرتروگریپوز امکانپذیر است.
آرتروگریپوز دیستال (DA) اختلالی است که با ناهنجاریهای مادرزادی مفاصل یا انقباض مشخص میشود، که اغلب حرکت در دستها و پاها را محدود میکند و تخمین زده میشود که تقریباً از هر ۳۰۰۰ نفر در سراسر جهان، یک نفر به آن مبتلا هستند. برای کاهش علائم این بیماری، اغلب به جراحی نیاز است.
اگرچه جهش در ژنهای مرتبط با عملکرد ماهیچهها و مفاصل، مربوط به آرتروگریپوز دیستال (DA) است، اما جهشهای دیگری برای افزایش عملکرد در PIEZO۲ که یک حسگر مکانیکی اصلی در نورونهای حسی است که زمینهساز حس لامسه، گیرندههای حرکتی و سایر فرآیندهای حسی فیزیکی در بیماران مبتلا به آرتروگریپوز دیستال، یافت شده است.
با این حال، فرآیند مکانیسمی که جهش PIEZO۲ باعث ایجاد بیماری آرتروگریپوز دیستال میشود، ناشناخته است. Shang Ma و همکارانش با استفاده از یک موش آزمایشگاهی متوجه شدند که فعالیت بیش از حد آلل، افزایش عملکرد Piezo۲ جهش یافته در نورونهای گیرندههای حرکتی که عضلات و تاندونها را در طول یک دوره حیاتی پس از زایمان و در طول تکامل تحریک میکنند، میتواند باعث انقباض مفصل شود. این نقایص، زمانی که آلل ناکارآمد در عضلات اسکلتی، غضروف یا تاندونها فعالیت میکند، ایجاد نمیشد. آلل، هر یک از دو یا چند شکل جایگزین یک ژن است که به وسیله جهش ایجاد و در یک مکان کروموزوم یافت میشوند.
به گفته Ma و همکارانش، تزریق بوتاکس و مصرف یک اسید چرب رژیمی که معمولاً در ماهی یافت میشود، باعث کاهش نقص در مفاصل و تاندون میشود.
یکی از محققان این مطالعه نوشت: این مطالعه جدید، بینشهای جدید هیجان انگیزی را در مورد مکانیسمهایی که باعث آرتروگریپوز دیستال میشوند، ارائه میدهد. دانستن این موضوع که فعالیت آلل و افزایش عملکرد جهش Piezo۲ در موشهای بالغ جوان، باعث ایجاد علائم DA نمیشود، امیدبخش است.